Tutte le risposte / Sindrome di Dent

 

Oggetto: Sindrome di Dent

Domanda:

Buongiorno,

Mi hanno riscontrato la Sindrome di Dent, vorrei sapere più notizie riguarda questa patologia e se esiste un centro specializzato.

E la prospettiva di vita 

Risposta:

Gent.ma Sig.ra, 

la Sindrome di Dent è una rara malattia genetica (dovuta alla mutazione del gene CLCN5 responsabile del buon funzionamento dei cosiddetti canali del cloro) e di difficile diagnosi tantochè la maggior parte di noi non ne ha mai visto neppure un caso. Provo a spiegargliela ma possibilissimo che non ne sia capace e chiedo scusa in anticipo. 

E' una forma legata al cromosoma sessuale X a trasmissione recessiva, il che ne fa una malattia più seria per i maschi e meno per le femmine. 

I reni sono formati da circa 1 milione di nefroni, l'unità funzionale del rene; il nefrone è costituito da un glomerulo che dal sangue filtra le urine, che convoglia in una tubazione che produrrà le urine finali. Tale tubazione è formata dai cosidetti tubuli renali che sono distinti in prossimali (vicini al glomerulo) e distali (più lontani). Il sopraddetto canale del cloro è presente in tutte le cellule di questi tubuli ed altre del nostro corpo (sono molto approssimativo ma cerco di farmi capire). Guarda caso il canale del cloro è anche responsabile del riassorbimento delle proteine più piccole dalle urine che transitano nei tubuli renali.  Non funzionando bene i canali del cloro in questa malattia si ha una perdita di proteine di basso peso molecolare (quelle piccole). Una di queste è proprio il Paratormone o PTH, un ormone che regola calcio, fosforo e anche la vitamina D

Una eccessiva quantità di questo PTH non riassorbito nelle urine raggiunge così le cellule del tubulo lontano il che produce una perdita urinaria di grandi quantità di fosforo. Ciò produce un abbassamento dei livelli di fosforo nel sangue (per forza viene perso nelle urine continuamente). Il nostro organismo cerca di mettere una toppa alla cosa producendo molta vitamina D che aumenta l'assorbimento sempre renale (ma anche osseo) di fosforo e di calcio

Ne deriva che tutto questo calcio assorbito diviene troppo (il calcio è uno ione che deve essere precisissimo nei nostri liquidi). Al rene allora non resta che eliminarlo. Ecco spiegato perchè questa malattia, la Sindrome di Dent, si accompagna in una elevata percentuale di casi a perdita di calcio nelle urine che può dare calcolosi o calcificazioni del rene dette nefrocalcinosi. Ecco spiegabili anche rachitismi e osteomalacia (problemi in definitiva ossei). 

Alla fine nelle forme più gravi c'è anche risentimento renale con loro insufficienza, ma pur non sapendo niente di quello di cui lei 'soffre' o dei suoi valori ematici, credo che se alla sua età (che è anche la mia) lei non mi scrive di grossi problemi può stare tranquilla.

Credo che chi le ha fatto la diagnosi sarà certamente in grado di seguirla, per cui, anche se mi farebbe piacere vedere alla fin fine un caso di Sindrome di Dent, non le sto a proporre di venire a Firenze nel nostro centro!

Cordialmente! 

Dott. Marco Lombardi
Specialista in Nefrologia

 

 

 

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